Các nghiên cứu lớn mới nhất về chứng tự kỷ, có liên quan giai đoạn thai nghén của mẹ, di truyền từ bố và xem điện thoại sớm

Tự kỷ có thể không chỉ là một bệnh não

Tự kỷ từ lâu đã được coi là một chứng rối loạn não bộ. Tuy nhiên, một nghiên cứu đăng trên tạp chí 'Cell' của Mỹ lại đưa ra một quan điểm khác, cho rằng một số triệu chứng tự kỷ có liên quan đến những khiếm khuyết trong hệ thần kinh ngoại vi của con người như tay chân và da.

Tự kỷ hay còn gọi là chứng tự kỷ, là một dạng rối loạn phát triển tâm thần thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các triệu chứng của bệnh nhân bao gồm rối loạn tương tác xã hội, rối loạn giao tiếp, hạn chế nội dung và sở thích hoạt động, lặp lại rập khuôn và các đặc điểm cơ bản khác. Khoảng 95% bệnh nhân sẽ có nhận thức bất thường về giác quan. Ví dụ phổ biến nhất là thính giác và xúc giác nhạy hơn người thường, bịt tai để tránh tiếng ồn và không thích bị chạm vào.

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu tại Trường Y Harvard lần đầu tiên tạo ra những con chuột thí nghiệm có đột biến gen liên quan đến chứng tự kỷ thông qua kỹ thuật di truyền, nhưng những đột biến này chỉ xảy ra ở các tế bào thần kinh cảm giác ngoại vi của chuột thí nghiệm. Chuột thí nghiệm cực kỳ nhạy cảm với bên ngoài.

Sau đó, các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp phân tích thông thường để nghiên cứu sự lo lắng và các tình huống xã hội của những con chuột thí nghiệm này, và kết quả cho thấy chúng không muốn giao tiếp với những con chuột thí nghiệm không quen thuộc và mức độ lo lắng của chúng tăng lên.

Giáo sư David Ginty của Trường Y Harvard, người dẫn đầu nghiên cứu, cho biết trong một tuyên bố: 'Một giả thuyết cơ bản về chứng tự kỷ là nó chỉ đơn giản là một bệnh của não, nhưng chúng tôi phát hiện ra rằng không phải lúc nào cũng vậy.'

Các nhà nghiên cứu đề xuất rằng đột biến gen liên quan đến chứng tự kỷ gây ra những khiếm khuyết lớn trong 'công tắc âm lượng' của các tế bào thần kinh cảm giác ngoại vi ở chuột, giống như 'âm lượng' được tăng lên rất cao, khiến xúc giác của chuột bị khuếch đại, và cuối cùng khiến chuột hoạt động bất thường. Cơ chế hoạt động này cũng có thể áp dụng cho con người, vì vậy bước tiếp theo của họ sẽ là nghiên cứu cách biến 'công tắc âm lượng' nói trên trở lại mức bình thường thông qua các phương tiện di truyền hoặc thuốc.

Sốt khi mang thai làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ

Các nhà nghiên cứu Âu Mỹ đã phát hiện ra rằng việc mẹ bị sốt khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở con mình.

Nghiên cứu đã phân tích dữ liệu sức khỏe của gần 100.000 trẻ em Na Uy và mẹ của chúng sinh từ năm 1999 đến năm 2009. Khoảng 16% các bà mẹ cho biết bị sốt khi mang thai, và những đứa trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ khoảng 583 người.

Kết quả của cuộc nghiên cứu cho thấy những bà mẹ bị sốt một hoặc hai lần trong thai kỳ có liên quan đến việc tăng 34% nguy cơ phát triển chứng tự kỷ ở con họ, sốt trong tam cá nguyệt thứ hai làm tăng nguy cơ lên ​​khoảng 40%. Những phụ nữ cho biết bị sốt từ ba lần trở lên sau 12 tuần của thai kỳ có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở con họ tăng gấp ba lần.

Tự kỷ có thể được di truyền từ đột biến gen của cha

Một nghiên cứu mới khám phá DNA không mã hóa phát hiện ra rằng những thay đổi trong các vùng quy định hoạt động của gen cũng có thể góp phần gây ra chứng tự kỷ, và đáng ngạc nhiên là những thay đổi này có xu hướng rõ ràng hơn ở những người cha không mắc chứng tự kỷ do di truyền.

Trong thập kỷ qua, các nhà nghiên cứu đã xác định được hàng trăm biến thể di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não và làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ, nhưng những biến thể này hầu hết đến từ DNA mã hóa trực tiếp cho protein.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những người cha đã truyền hơn 50% các biến thể, cho thấy rằng trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể đã di truyền các biến thể nguy cơ từ cha chúng hơn là mẹ của chúng. Để xác minh kết quả này, nhóm Cybot sau đó đã thử nghiệm một mẫu của 1.771 họ khác, xác thực lại kết luận trên.

Bé trai xem màn hình điện tử lúc 1 tuổi có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao

Gần đây, một nhóm nghiên cứu từ Khoa Y học Xã hội tại Trường Cao học của Đại học Yamanashi, Nhật Bản đã báo cáo trong một bài báo học thuật được công bố trên Tạp chí Nhi khoa của Hiệp hội Y khoa Mỹ rằng những cậu bé xem và tiếp xúc với màn hình kỹ thuật số như tivi, điện thoai, đĩa video (DVD) ở tuổi thứ 1, thì khả năng được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở tuổi thứ 3 càng cao.

Sinh con khi tuổi cao có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và con

Đối với nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã phân tích nghiên cứu trong 40 năm qua của Mỹ về tác động của tuổi cha mẹ đối với việc mang thai, khả năng sinh sản và sức khỏe của trẻ em. Họ phát hiện ra rằng khi nam giới bước sang tuổi 45, không chỉ khả năng sinh sản của họ bị giảm mà bạn đời của họ có thể có nguy cơ cao mắc các biến chứng thai kỳ như tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật và sinh non.

Đồng thời, con cái của họ có nhiều khả năng sinh sớm/muộn, nhẹ cân, điểm Apgar thấp (điểm số cho các chỉ số sinh lý và chất lượng cuộc sống của hệ thống cơ quan của trẻ sơ sinh khi mới sinh), tỷ lệ mắc bệnh động kinh và dị tật bẩm sinh như bệnh tim và hở hàm ếch; và khi lớn tuổi, những đứa trẻ này cũng có nhiều khả năng bị ung thư ở trẻ em, rối loạn tâm thần, nhận thức và tự kỷ.

Hiện tại, giới y học không có quy định rõ ràng về độ tuổi được coi là một người cha cao tuổi, nhưng người ta thường tin rằng đó là độ tuổi từ 35 đến 45. Cùng với đó, những thay đổi sinh lý ở phụ nữ sau 35 tuổi có thể ảnh hưởng đến việc thụ thai, mang thai và phát triển trẻ em.

AI giúp chẩn đoán bệnh tự kỷ, cha mẹ không còn phải chờ đợi

Ứng dụng trí tuệ nhân tạo và dữ liệu lớn là một trong những hướng đi chính, hiện nay, công trình sơ bộ của các đề tài nghiên cứu khoa học dùng trong chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tự kỷ ở trẻ em và chẩn đoán chính xác và điều trị trầm cảm ở người lớn đã được khởi động và sẽ có thể phục vụ bệnh nhân trong thời gian tới.