Bé gái 6 tháng tuổi mắc dị tật bất sản hậu môn trực tràng hiếm gặp

Ngày 30/9, Bệnh viện Quốc tế City thông tin vừa điều trị thành công cho bé T.K.N. (6 tháng tuổi) mắc dị tật bất sản hậu môn trực tràng. Đây là dị tật hiếm gặp với tỷ lệ 1/4000.

Bé N. được chẩn đoán dị tật bất sản hậu môn trực tràng (thuộc thể bất sản hậu môn không có đường rò) ngay sau khi sinh. Trong quá trình tầm soát dị tật, bác sĩ tiếp tục phát hiện bé bị tinh hoàn ẩn. Với các dị tật trên, bác sĩ đòi hỏi phải lên phác đồ điều trị qua nhiều giai đoạn cho bé.

Sau nhiều lần hội chẩn, bác sĩ quyết định thực hiện phác đồ điều trị qua 3 giai đoạn. Bao gồm mở hậu môn tạm ngay khi phát hiện để giải quyết tình trạng tắc ruột cấp tính, giải áp phân su, cứu sống bệnh nhi và cho phép bé có thời gian phát triển, tăng cân để chuẩn bị cho các cuộc phẫu thuật phức tạp hơn sau này.

Hiện bé N. đã khỏe mạnh, được xuất viện. Ảnh BV

3 tháng sau, các bác sĩ tiếp tục phẫu thuật tái tạo toàn bộ ống hậu môn, trực tràng, tạo hình hậu môn thật cho bé.

Đến ngày 6/9/2025, khi bệnh nhi đã đạt hơn 7kg, thể trạng đủ tốt cho đại phẫu đường tiêu hóa, ê-kíp bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật thì cuối của quá trình điều trị. Phẫu thuật viên sẽ nối lại 2 đầu hậu môn tạm, đưa ruột được nối vào lại ổ bụng và đóng kín thành bụng, phẫu thuật hạ tinh hoàn bên trái xuống bìu cùng bên cũng được thực hiện đồng thời để giải quyết triệt để các vấn đề bẩm sinh.

24 tiếng sau phẫu thuật, bé đã tự đi đại tiện qua đường hậu môn thật. Các bác sĩ cũng cho bé ăn uống qua đường miệng một cách thuận lợi. Điều đó cho thấy hệ ruột hoạt động thông tốt, không có xì dò miệng nối, không có tắc ruột và không có nhiễm trùng xảy ra.

Theo bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Hồng Cẩm (Bệnh viện Quốc tế City), là bác sĩ đã chăm sóc bé N. từ ngay sau sinh đến hiện tại, việc chăm sóc hậu môn tạm là một thách thức lớn đối với cả em bé, thân nhân và nhân viên y tế vì phân luôn ở dạng lỏng và chứa nhiều men tiêu hóa, rất dễ gây viêm loét và kích ứng nặng vùng da xung quanh.

Dị tật hậu môn trực tràng xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi. Ảnh minh hoạ/Internet

Sau phẫu thuật tạo hình hậu môn, bệnh nhi cũng cần được đảm bảo không bị sẹo co rút, ống hậu môn không chít hẹp đồng thời hoạt động được hiệu quả khi bé lớn lên. Thách thức lớn nhất và kéo dài nhất là quản lý điều hòa chức năng đường ruột, đặc biệt là tình trạng táo bón. May mắn, em bé rất kiên cường nên ê-kíp phẫu thuật đã thành công. Hiện tại, bé đã ổn định sức khỏe và được xuất viện.

Bác sĩ khuyến cáo, thai phụ cần khám thai định kỳ để sàng lọc sớm dị tật. Trẻ sơ sinh cần được kiểm tra kỹ dị tật bẩm sinh ngay tại phòng sinh và nếu sau 24 giờ chưa đi phân su, gia đình phải đưa trẻ đến bệnh viện để được thăm khám kịp thời.