'Giải Oscar của khoa học' vinh danh liệu pháp gen phục hồi thị lực

Liệu pháp gen Luxturna mở ra hy vọng phục hồi thị lực cho người mắc bệnh mù bẩm sinh Leber

Giải thưởng trị giá 3 triệu USD được trao tại Los Angeles nhằm vinh danh dự án kéo dài 25 năm, dẫn đến sự ra đời của liệu pháp gen Luxturna - phương pháp đầu tiên được phê duyệt để điều trị một dạng mù di truyền.

Liệu pháp này được cấp phép tại Mỹ năm 2017 và đã mang lại bước ngoặt cho những bệnh nhân mắc chứng Leber congenital amaurosis (LCA), căn bệnh thường dẫn đến mất thị lực hoàn toàn khi trưởng thành.

Hiệu quả của Luxturna được chứng minh qua các thử nghiệm lâm sàng, trong đó nhiều bệnh nhân lần đầu tiên có thể nhìn thấy khuôn mặt người thân, nhận ra các chi tiết nhỏ trong cuộc sống thường nhật.

Từ việc xác định đột biến gen RPE65 là nguyên nhân gây bệnh, nhóm đã phát triển phương pháp đưa bản sao gen lành vào tế bào võng mạc, qua đó khôi phục chức năng thị giác. Những thử nghiệm ban đầu trên động vật đã đặt nền móng cho thành công sau này.

Bên cạnh giải thưởng dành cho Luxturna, các hạng mục khoa học sự sống năm nay cũng vinh danh những tiến bộ trong điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và thalassemia beta.

Công trình của Swee Lay Thein và Stuart Orkin đã mở đường cho liệu pháp chỉnh sửa gen, trong đó việc vô hiệu hóa gen BCL11A giúp cơ thể sản sinh hemoglobin khỏe mạnh.

Những nghiên cứu này dẫn đến sự ra đời của Casgevy, một liệu pháp chỉnh sửa tế bào gốc máu của bệnh nhân nhằm điều trị các rối loạn di truyền nghiêm trọng.

Giải thưởng Breakthrough, do các doanh nhân công nghệ tại Thung lũng Silicon sáng lập, được xem là một trong những giải thưởng danh giá nhất trong giới khoa học hiện đại. Ngoài khoa học sự sống, giải năm nay còn tôn vinh các thành tựu trong toán học và vật lý, bao gồm nghiên cứu về các hệ thống phi tuyến tính và lực liên kết hạt nhân.