Teo cơ tủy - Bệnh hiếm nhưng không hiếm gặp

Nỗi lòng gia đình có con bị teo cơ tủy

Nhắc đến bệnh hiếm là nhắc đến gánh nặng rất lớn của bệnh nhân và gia đình, nhắc đến thách thức trong chẩn đoán, điều trị, trong đó phải kể đến teo cơ tủy.

Bệnh đã có thuốc điều trị nhưng ở Việt Nam chưa được phê duyệt lưu hành. Điều này đồng nghĩa với việc nếu trẻ may mắn sống sót cũng sẽ phải chịu cảnh tàn tật hoặc sống phụ thuộc.

Mặc dù chưa có thuốc nhưng người mẹ trẻ vẫn không ngừng hi vọng, ngay cả khi cánh cửa cơ hội hiếm hoi cũng khép lại. Từ lúc 3 tháng tuổi, con đã phải thở máy, không đủ tiêu chuẩn để vào danh sách chờ cơ hội may mắn được tiếp cận thuốc điều trị teo cơ tủy.

Đó là danh sách trong 1 chương trình tài trợ mỗi năm 100 liều thuốc trị giá 50 tỷ đồng/liều cho các nước chưa lưu hành thuốc trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, trong 3 năm qua, có 41 trường hợp vô cùng may mắn được dùng loại thuốc này. Còn lại hầu hết chỉ điều trị hỗ trợ với các biện pháp như phục hồi chức năng.

Teo cơ tủy - Bệnh hiếm nhưng không hiếm gặp

Bệnh viện Nhi trung ương đã tiếp nhận tổng cộng hơn 800 trẻ bị teo cơ tủy sống. Phổ biến nhất vẫn là type 2, chiếm 50%. Triệu chứng cơ yếu dần xuất hiện ở trẻ 6-18 tháng. Trẻ phát triển chậm, yếu và phần lớn bị liệt chân.

Trẻ mắc type 1 nặng hơn, khởi phát ngay sau sinh đến 6 tháng. Trẻ thường tử vong trước 2 tuổi do liệt cơ hô hấp, vì thế, cần được điều trị thuốc càng sớm càng tốt nhưng chỉ có chưa đến 10% số chờ đợi được may mắn.

Ngay cả khi có cơ hội hiếm hoi được tài trợ thuốc thì phải qua quy trình nhập chặt chẽ, bệnh nhi phải chờ đợi. Nên nếu sức khỏe kém đi, việc phục hồi cũng không được như mong đợi. Trong khi chưa có thuốc, bệnh nhi teo cơ tủy thời điểm này chỉ có thể điều trị hỗ trợ, phục hồi chức năng, chăm sóc về dinh dưỡng.

Cơ hội tiếp cận thuốc với trẻ bị teo cơ tủy

Mặc dù còn hàng chồng hồ sơ đang chờ đợi nhưng hi vọng sẽ không tắt khi trên thế giới đã có 3 loại thuốc điều trị teo cơ tủy. Trong đó có loại uống đã lưu hành tại 93 nước. Trong đó có Trung Quốc đã đàm phán giá giảm 94% vào đầu năm nay. Việt Nam hiện đã nằm trong danh sách các nước mà nhà sản xuất đã nộp đơn xin duyệt lưu hành.

Điều này góp thêm hi vọng được tiếp cận thuốc với nhóm trẻ mắc bệnh hiếm bởi được điều trị bằng thuốc đã cho thấy hiệu quả, mang lại niềm vui khó diễn tả cho các gia đình.

Hành trình của các bé mắc bệnh hiếm với những tháng ngày gắn liền với bệnh viện, đầy gian nan. Nhưng với niềm tin của gia đình, đội ngũ thầy thuốc sẽ đồng hành giành lại sự sống cho các con. Nhưng bên cạnh đó, rất cần các cơ quan liên quan chính sách y tế, bảo hiểm quan tâm hơn, để trẻ mắc bệnh hiếm sẽ có cơ hội được dùng thuốc đặc trị, có cơ hội sống bình thường, khỏe mạnh.