Mắc bệnh hiếm, người phụ nữ gãy xương khắp cơ thể vẫn chịu đựng mang thai và sinh con

Đi khắp nơi không tìm ra bệnh

Bệnh nhân là chị L.T.L. (34 tuổi, quê Lâm Đồng). Năm 2017, chị phát bệnh với những cơn đau ở vùng ngực, sườn, lưng, đến hai bên hông, bàn chân sau đó lan ra khắp cơ thể. Chị L. thăm khám khắp các bệnh viện lớn nhỏ trong nước nhưng vẫn không tìm được nguyên nhân, các cơn đau ngày một nặng nề hơn, đánh giá trên thang đau đạt đỉnh 10/10. Thậm chí đã gãy xương sườn, xương cụt, xương bàn chân phải nhưng chị L. vẫn cố mang thai và sinh con bằng phương pháp sinh mổ vào năm 2019.

Các bác sĩ đang phẫu thuật cho bệnh nhân

Sau nhiều lần thăm khám không ra bệnh, năm 2021, chị L. được giới thiệu đến TS-BS Lý Đại Lương, Giảng viên khoa Y, Đại học Quốc gia TPHCM. Sau hàng loạt các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, đo mật độ xương… TS-BS Lương kết luận ban đầu chị L. bị nhuyễn xương nặng liên quan đến hạ phospho máu. Tuy nhiên, để đưa ra kết luận chính xác người bệnh cần được chụp PET-CT, một loại kiểm tra mà tại Việt Nam chưa có một cơ sở y tế nào có đồng vị phóng xạ phù hợp (đồng vị Dotatate gallium Ga-68).

Với tình trạng cấp bách của người bệnh, các bác sĩ đã liên hệ nhờ sự trợ giúp từ các giáo sư tại Bệnh viện Quốc gia Singapore. Kết quả xác định chị bị gãy xương bệnh lý do nhuyễn xương nặng liên quan đến hạ phospho máu do u trung mô tăng tiết FGF23 (hormone kiểm soát chuyển hóa calci - phospho - xương) ở xương gót chân phải. TS-BS Lý Đại Lương đã hội chẩn với các đồng nghiệp là chuyên gia y tế để hỗ trợ điều trị cho người bệnh một cách tối đa.

Ca bệnh hiếm gặp trên thế giới

Bác sĩ BSCK2 Nguyễn Trọng Anh, Phó Chủ tịch Hội Y học thể thao TPHCM, Cố vấn cao cấp, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Nam Sài Gòn, cho biết, ca phẫu thuật lấy khối u xương gót chân cho người bệnh được thực hiện suôn sẻ sau hơn 1 giờ tập trung cao độ tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Nam Sài Gòn, êkíp phẫu thuật đã thành công lấy trọn vẹn khối u xương gót chân cho người bệnh và gửi giải phẫu bệnh sang Pháp để khẳng định nguyên nhân gây bệnh.

Các bác sĩ sử dụng xương sinh học để lấp khoảng trống khối u đã lấy ra

“Đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm gặp, không chỉ ở Việt Nam mà trên cả thế giới cũng rất ít trường hợp ghi nhận. Người bệnh được chụp MRI để khảo sát và lựa chọn đường mổ, xác định kích thước và vị trí khối u chiếm gần hết đường kính ngang xương gót”, bác sĩ Trọng Anh thông tin.

Hiện người bệnh đang tiếp tục được theo dõi chế độ lành xương và phục hồi sau phẫu thuật. Bên cạnh đó là việc theo dõi các chỉ số canxi, phospho cũng được thực hiện liên tục sau phẫu thuật để có chế độ điều trị phù hợp trong tình huống người bệnh vẫn còn thiếu hụt phospho máu sau phẫu thuật.

“Tuy là căn bệnh hiếm gặp nhưng cũng không loại trừ khả năng mắc phải căn bệnh này ở những bệnh nhân gãy xương, yếu cơ toàn thân. Do đó, nếu gặp phải những triệu chứng đau, yếu cơ nhưng điều trị lâu ngày không khỏi, người bệnh cần được thăm khám với các chuyên gia nội tiết để tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh, từ đó có phương án điều trị phù hợp”, bác sĩ Trọng Anh khuyến cáo.

Nhuyễn xương là một căn bệnh rất hiếm gặp, trên toàn Thế giới đến nay ghi nhận chưa tới 100 ca. Tại Việt Nam cũng chỉ mới ghi nhận 1 ca vào năm 2016 nhưng chưa được xác định nguyên nhân chính xác. Việc xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh để điều trị dứt điểm là rất khó khăn, cùng với đó việc điều trị cũng không hề dễ dàng.

Thách thức đặt ra cho các bác sĩ, nếu không điều trị kịp thời, người bệnh phải đối mặt với việc gãy xương toàn thân, trải qua những đau đớn cùng cực hoặc phải điều trị bằng cách uống bù phospho, canxi suốt đời - việc điều trị này được đánh giá là không thể kéo dài vì sẽ khiến người bệnh tiêu chảy liên tục và ảnh hưởng lớn đến chức năng gan, thận.